Những đột biến di truyền ở con người kỳ lạ nhất

Đột biến gen là những biến đổi thất thường của vật chất như ADN, gen hoặc các nhiễm sắc thể.

Có thể bạn nghe như trong các bộ phim khoa học viễn tưởng, nhưng thực tế thì một số người phải sống gắn bó với biến đổi đó suốt cả cuộc đời mình.

Những chuyển đổi đó không mất đi theo thời gian, mà ngày càng trở nên tồi tệ hơn, thậm chí là cho người đó chết trước tuổi thọ của mình.

Đó là điều làm đau đầu các nhà khoa học, vấn đề nan giải của thế giới.

15) Tay chân dài bất thường (hội chứng Marfan)

Đây là một hội chứng làm rối loạn các mô liên kết, gián đoạn quá trình phát triển và chức năng của một số cơ quan. Hội chứng Marfan thường là do gen trội gây ra, vì thế đến đời con cũng thấy hiện tượng này.

Bệnh sẽ phát triển theo tuổi tác, các đặc điểm bao gồm: xương tay và chân dài bất thường, mảnh mai, các ngón dài ra một cách rất ngẫu nhiên. Biến chứng về tim mạch như khuyết tật tim, phình động mạch chủ…

14) Đi bằng tứ chi (Hội chứng Unertan - UTS)

Ối trời, đây là một căn bệnh hơi bị kỳ quặc à nha! Chúng ta có thể gọi nó là quá trình tiến hóa ngược, bởi vì những cá thể bị mắc phải đều di chuyển bằng hai chân hai tay (tức là bốn chân), sử dụng ngôn ngữ của người nguyên thủy và não bộ bị tổn thương từ khi được sinh ra.

Hội chứng này được tìm thấy tại một gia đình ở nông thôn Ulaş miền nam Thổ Nhĩ Kỳ bởi nhà sinh vật học tiến hóa Uner Tân.

13) Hội chứng người sói (Hypertrichosis)

Hypertrichosis (Ambras) cũng được gọi là "hội chứng người sói". Có khoảng 50 trường hợp được ghi nhận lại từ thời Trung Cổ, họ có rất nhiều lông mọc trên vai, mặt và sau tai, có thể giống như người vượn cổ ý.

Nhìn ghê quá nhỉ, người toàn lông lá không! Theo nghiên cứu của các nhà khoa học thì nguyên nhân là do sự sắp xếp lại của bộ nhiễm sắc thể số 8.

12) Bệnh loạn sản thượng bì (Epidermodysplasia verruciformis)

Trời ơi, trông anh ấy giống như cành cây méo mó vậy. Rối loạn này cực kỳ hiếm luôn, nó là một đột biến di truyền gây ung thư các biểu mô, làm cho da bị nhiễm vi rút  HPV (papillomaviruses) không kiểm soát được.

Người đàn ông trong hình bị tình trạng tương tự như vậy, khá giống với hình thức của rêu mọc ra từ thân cây. Nhưng trên cơ thể người đàn ông này là các mụn da cây và vảy sừng.

11) Suy giảm miễm dịch kết hợp (SCID)

Cái này hơi bị mệt à nha! Có thể nói đây là một căn bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (Severe Combined Immunodeficiency Disorder), nó làm nhiễu loạn tế bào T và B, nguyên nhân là sự thay đổi của gen, nạn nhân của nó thường rất dễ mắc các bệnh truyền nhiễm.

Điển hình là David Vetter, cậu phải sống hết quãng đời còn lại trong môi trường vô trùng. Một hiện tượng kỳ lạ nhất và cực kỳ khan hiếm.

10) Bệnh gút bẩm sinh hay tự ăn thịt mình (Lesch-Nyhan Syndrome)

Đây là dấu hiệu của việc cùi sứt móng? Thật là kỳ cục nhưng đây là do thiếu hụt của các enzym hypoxanthine-guanin phosphoribosyltransferase được sản xuất từ quá trình đột biến trong gen của nhiễm sắc thể X.

Trung bình trong 380.000 trường hợp sinh con thì có một người bị như vậy, hầu hết đều là con trai. Bệnh ảnh hưởng đến thận và chức năng của nó gây ra sỏi thận, một số hành động đi kèm như: đập đầu, ngặm móng tay và cắn môi.

9) Bệnh tay chân càng tôm hùm (Ectrodactyly)

Wow, mọi người có thấy nó giống càng tôm không? Đó là một dạng kỳ lạ đáng ngạc nhiên của dị tật bẩm sinh, tình trạng này làm cho bàn tay hay chân có một khe hở khác thường ở ngón giữa.

Tuy nhiên nó cũng có những biểu hiện khác nhau, đôi khi còn liên quan đến việc mất đi thính giác nữa cơ. Có nhiều căn bệnh lạ lùng quá nhỉ!

8) Bệnh lý tăng sinh tế bào nội mạch (Hội chứng Proteus Syndrome)

Triệu chứng này hiếm lạ chưa từng có, đột biến di truyền bẩm sinh là do da, xương và các mô khác phát triển quá mức cần thiết. Cơ thể của người bệnh bị biến đổi một cách dị hợm, các khối u mọc hầu như hơn nửa người.

Điều quan trọng hơn là nó có thể di truyền từ đời này sang đời khác đấy. Thật là chả giống ai mà!

7) Bệnh cơ thể có mùi cá chết (Trimethylaminuria)

Ố ồ, bà con nghĩ sao nếu cơ thể của mình có mùi cá chết? Đây là một căn bệnh vô cùng lạ sờ lùng, nhưng trên thế giới có khoảng 600 người mắc phải nó.

Nguyên nhân gây ra do rối loạn enzym nên sản xuất ra chất tạo mùi rất thúi, sau đó sẽ được bài tiết qua phổi và mồ hôi. Ôi, không thể nào tưởng tượng được, cho dù bạn có tắm một ngày mấy chục lần thì cũng vậy thôi, bởi vì đây là mùi hương tự nhiên!

6) Hội chứng lão hóa sớm (Progeria Hutchinson)

Biến đổi di truyền càng đặc biệt hơn nữa, nhưng nó cũng rất nghiêm trọng vì chúng ta sẽ già nhanh hơn so với bình thường.

Tuy nhiên hội chứng này có tỉ lệ rất thấp, trong 8 triệu dân chỉ có duy nhất một người gặp phải. Những người đó thường chỉ sống tới tầm mười tám hay hai mươi tuổi gì đó rồi die!

5) Bệnh người khổng lồ (Gigantism)

Không biết ông ấy có ở được trong nhà không nhỉ? Ngồi với tay một cái là tới trần nhà luôn rồi.

Gigantism còn được gọi là sự to lớn dị thường, tức là một người sẽ phát triển chiều cao quá mức trung bình, ý là giống như người khổng lồ vậy.

Nguyên nhân được gây ra bởi một khối u trong tuyến yên của não, làm tăng trưởng về chiều cao, cân nặng, bàn tay và chân. Trong một số trường hợp thì nó được thông qua bởi di truyền hay biến đổi gen.

4) Người siêu tí hon

Lùn được sử dụng để mô tả chiều cao thấp hơn 1 mét 50, tùy theo khu vực.

Người ta thường cho rằng, những người có chiều cao khiêm tốn thường ít thông minh và có vấn đề về hành vi xã hội, nhưng thực chất điều này không đúng tí nào vì họ cũng có một cuộc sống rất bình thường như bao người khác.

Có câu nói hay như thế này: “Ốm đẹp, mập dễ thương, cao sang, lùn quý phái”, bởi thế đừng bao giờ tự ti với chiều cao có hạn của bản thân nhé!

3) Bệnh sùi da

Trời ơi, nhìn hơi bị kinh khủng nhỉ! Đột biến gen này làm cho da, mô dưới da bị sưng và dày lên, chúng ta thường thấy ở chân, bìu và ngực.

Nguyên nhân gây ra là một ký sinh trùng phát triển trong máu mỗi khi bị muỗi cắn, tuy nhiên nếu bạn hệ miễn dịch tốt thì điều này cũng không nghiêm trọng lắm. Nó được tìm thấy nhiều nhất là ở Châu Phi, nhưng tin vui là trong thời gian tới sẽ có cách chữa trị căn bệnh dị dạng này.

2) Triệu chứng biến dạng hộp sọ (Arnold Chiari)

Wow, đây là một trong những kỳ quan của khoa học đấy nha! Vấn đề nằm ở mặt sau của hộp sọ, tức là ở một số người sọ sẽ bị lõm vào và không gian đó không đủ cho não bộ, nó cũng thuộc dị tật bẩm sinh, có tính di truyền từ đời này sang đời khác đấy!

Kết quả thân não sẽ bị đẩy xuống bên dưới, chặn mất dòng chảy từ cột sống đến bộ phận trung ương gây ra một số triệu chứng như: nhức đầu, không có khả năng nghe hay bị ù tai, tê ngứa chân tay…

1) Hội chứng người cá (Sirenomelia)

Trường hợp khá là khôi hài và khó tìm, khi đứa trẻ sinh ra thì hai chân nó hợp nhất với nhau, bạn có thể tưởng tượng như đuôi người cá vậy. Tuy nhiên nó chỉ xảy ra một trường hợp duy nhất trong 100.000 người.

Thường thì họ chỉ sống được từ một đến hai ngày, vì đột biến gen ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thận và bóng đái. Vậy làm sao lại có người cá ta?

Thật không thể nào tin được trên thế giới vẫn tồn tại những căn bệnh kỳ lạ như vậy! Không biết những người mắc phải sẽ giống ra sao, chắc bị nhiều người xa lánh lắm nhỉ?

Nhưng không chỉ ở con người mà cả động vật nữa, trong video bên dưới đấy!

Các phát hiện về đột biến gen trên vô cùng hay ho đúng không nào các bạn? Vậy thì đừng ngại ngần mà chia sẻ bài viết này đi!